A、单基因病
B、多基因病
C、基因组病
D、染色体病
E、线粒体病

A、血苯丙氨酸测定
B、尿嘌呤谱测定
C、尿三氯化铁试验
D、毛发变黄，皮肤白皙
E、鼠尿样体臭

A、47，XY（或XX），－15，＋t（15q21q）
B、47，XY（或XX），+21
C、46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）
D、47，XY（或XX），－13，＋t（13q21q）
E、46，XY（或XX）／47，XY（或XX），+21

A、经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
B、四氢生物蝶呤缺乏时，神经系统表现更加严重
C、该病为常染色体显性遗传疾病
D、四氢生物蝶呤缺乏时，血苯丙氨酸水平升高
E、苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多

A、眼裂小，眼距宽
B、鼻梁低平，外耳小
C、通贯掌
D、张口伸舌，流涎多
E、颈部细长

A、经典型苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食治疗应至少持续到青春期
B、尿蝶呤图谱分析即可确诊四氢生物蝶呤缺乏
C、四氢生物蝶呤缺乏患儿一般不需饮食治疗
D、患儿年龄越大，血苯丙氨酸控制的理想浓度也相应较高
E、非经典型苯丙酮尿症的发生率显著低于经典型

A、伴发先天性心脏病
B、生长发育迟缓
C、表情呆滞
D、前囟小而过早闭合
E、智能落后

A、鼠尿臭味
B、尿中新蝶呤明显增加，生物蝶呤下降
C、行为异常
D、智能发育落后
E、反复皮肤湿疹

A、典型患者淋巴细胞的荧光原位杂交呈现3个21号染色体的荧光信号
B、染色体核型分析是该病确诊依据
C、若母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率较低
D、羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可实现产前诊断
E、孕母年龄愈大，子代罹患该病的风险率愈高

A、较大婴儿及儿童要以低苯丙氨酸食物为主
B、四氢生物蝶呤缺乏患儿一般不需饮食治疗
C、母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3，故首先母乳喂养
D、患儿血苯丙氨酸水平被控制得越低越好
E、开始治疗的年龄愈小，预后越好