1、以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是?
A、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少
B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高
C、苯丙氨酸浓度测定：正常值<
120μmol/L（2mg/dl）
D、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析
E、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断
2、以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是?
A、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
B、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
D、患儿采用高苯丙氨酸配方奶
E、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
3、以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是?
A、PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味
B、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病
C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
D、我国PKU的患病率约为1:10000
E、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
4、以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是?
A、>
16岁：600～900
B、9～12岁：180～480
C、12～16岁：180～600
D、0～3岁：120～240
E、3～9岁：180～360
5、以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是?
A、高苯丙氨酸血症治疗方法相同
B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类
C、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重
D、临床上将所有血苯丙氨酸>
120μmol/L称为高苯丙氨酸血症
E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现
6、临床上最常见的染色体病是?
A、常染色体病
B、苯丙酮尿症
C、猫叫综合征
D、21-三体综合征与Turner综合征
E、性染色体病
7、先天愚型的主要特点为?
A、身矮，智力低下，皮肤粗糙
B、面容丑陋，耳聋，多发骨畸形
C、头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下
D、特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
E、肥胖，身矮，肝肿大，低血糖
8、PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。
A、错
B、对
9、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
A、错
B、对
10、PKU患儿，出生时外表看起来正常。
A、对
B、错
