1、47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因是（ ）。
A、受精卵分裂中发生了不分离
B、卵子形成中发生了染色体不分离
C、精子形成中发生了染色体不分离
D、体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
2、14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（ ）。
A、0.5
B、0.333333333333333
C、0.25
D、1
3、18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY(XX),+18。（ ）
A、对
B、错
4、经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46,XY,del（5）（p15），这表明胎儿出生后（ ）。
A、表型正常
B、是脆性X染色体综合征患者
C、是猫叫综合征患者
D、是21三体综合征患者
5、Klinefelter综合征的典型核型为（ ）。
A、45,X
B、47,XYY
C、47,XX,＋21
D、47,XXY
6、有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（ ）。
A、47,XX（XY）,＋21
B、47,XX（XY）,＋13
C、45,X
D、47,XX（XY）,＋18
7、脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（ ）。
A、对
B、错
8、关于真两性畸形说法正确的是（ ）。
A、患者体内既有睾丸，又有卵巢
B、核型不可能是46，XX/46，XY
C、核型可以是46，XX，也可以是46，XY
D、核型可能是46，XX/46，XY
9、体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（ ）。
A、真两性畸形
B、其他答案均不对
C、男性假两性畸形
D、女性假两性畸形
10、下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（ ）
A、地中海贫血
B、先天愚型
C、白化病
D、苯丙酮尿症
