1、以下属于常染色体异常疾病的是
A、18三体综合征
B、XYY综合征
C、克兰费尔特综合征
D、Turner综合征
2、由于染色体数目畸变所导致的疾病是染色体病，而染色体局部结构的畸变则不会引起染色体病。
A、对
B、错
3、Down综合征的确定必须通过
A、病史采集
B、染色体检查
C、症状和体征的了解
D、家系分析
4、属于X-连锁隐性遗传的遗传病为( )
A、血友病A
B、短指症
C、.白化病
D、软骨发育不全
5、染色体检查（或称核型分析）是确诊 的主要依据
A、单基因病
B、分子病
C、染色体病
D、多基因病
6、当mtDNA 8993T>C的突变率(异质性)达到约90%时可导致Leigh病的发生，那么该突变致Leigh病的阈值为
A、10%
B、20%
C、90%
D、80%
7、鉴定突变的“金标准”技术是
A、PCR-RFLP
B、PCR-DHPLC
C、DNA测序
D、荧光定量PCR
8、人类的精子和卵子属于
A、二倍体
B、三倍体
C、多倍体
D、单倍体
9、引起血友病B发生的主要原因是
A、基因点突变
B、基因插入
C、基因缺失
D、基因倒位
10、荧光原位杂交(FISH)主要用于
A、同时对样品中多种类核酸进行检测和分析
B、确定被检核酸在组织或细胞中的定位
C、检测组织样品中的DNA
D、检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化
